La acidosis tubular renal (ATR) es una patología de la cual no se tienen datos estadísticos de su prevalencia e incidencia en México. A nivel mundial es una patología poco frecuente, en España se estiman solo seis casos comprobados de las formas hereditarias en una población de 47 millones de habitantes.

La ATR es una entidad clínica en la cual el paciente desarrolla acidosis metabólica debido a distintos trastornos en el túbulo renal. La acidosis metabólica se refiere al mecanismo fisiopatogénico que da origen a la disminución del bicarbonato sérico (HCO3) con un pH menor de 7.4. Cuando los mecanismos de compensación para mantener el pH en límites normales (7.35 a 7.4) son ineficaces se presenta la acidosis metabólica descompensada.

La ATR en niños está relacionada con defectos hereditarios, o adquiridos, que afectan la habilidad del riñón para absorber HCO3, o excretar amonio o ácido.

Esta enfermedad fue descrita inicialmente en 1935 por Reginald Lightwood (Ligthwood R, 1935), siendo confirmada como un trastorno tubular renal en 1946 por Albright (Albrigth F, 1946), que introdujo el termino de nefrocalcinosis, y en 1951, Pines y Mudge (Pines K, 1951) designaron el término de ATR.

Con base a criterios clínicos y fisiopatológicos la ATR se clasifica en:

  • Acidosis tubular renal distal (tipo 1)
    • Relacionada a un defecto en la acidificación urinaria distal con presencia de un pH urinario elevado (>5.5 en acidosis metabólica sistémica)
  • Acidosis tubular renal proximal (tipo 2)
    • Producido por un defecto en la reabsorción del HCO3 filtrado
    • Puede presentarse como una entidad aislada o más frecuentemente asociada a otras anomalías tubulares (síndrome de Fanconi).
  • Acidosis tubular renal mixta (tipo 3)
    • Comparte características de los tipo 1 y 2
  • Acidosis tubular renal hipercaliémica (tipo 4)
    • Relacionado con falla en la amoniogénesis
    • Deficiencia o resistencia a la aldosterona

(Rodríguez-Soriano J, 2002, Bouzidi H, 2009, Vargas-Poussou R 2006, Bagga A, 2007, Gil-Peña H, 2014):

Los tipos más frecuentes en la edad pediátrica son los 1 y 2 (distal y proximal), pero es posible encontrar los otros tipos de ATR.

La ATR tipo 1 es resultado de la incapacidad de secretar la carga de ácido diaria. En ausencia de tratamiento con soluciones alcalinizantes, la retención de iones hidrógeno, de forma progresiva, lleva a una disminución de la concentración de HCO3 plasmático.

La ATR tipo 2 es causada por reducción de la capacidad reabsortiva de HCO3 por el túbulo proximal, resultando en una disminución del HCO3 sérico. La ATR tipo 2 puede presentarse en su forma aislada, la cuál se presenta raramente o formando parte del síndrome de Fanconi. La falla tubular relacionada al síndrome de Fanconi es caracterizada por hipofosfatemia acompañada de hiperfosfaturia, hiperuricosuria, glucosuria con glucosa sérica normal, aminoaciduria, proteinuria tubular y acidosis tubular renal.

En la ATR tipo 3, se encuentra una alteración genética de tipo autosómico recesivo que afecta tanto de forma distal como proximal, ligado a una deficiencia de la anhidrasa carbónica tipo II. Este tipo de ATR parece tener mayor relación a un síndrome con calcificaciones cerebrales, llamado Guibaud-Vainsel, y tiene asociación con dismorfismo facial y pérdida auditiva conductiva.

El hipoaldosteronismo, al que está relacionado la ATR tipo 4, tiene como consecuencia una hipercaliemia característicamente asociada a acidosis metabólica (García-de-la-Puente S, 2006; Rodríguez-Soriano J, 2002; Gil-Peña H, 2014).

Debido a la controversia que ha surgido de la hipótesis del sobrediagnóstico de la ATR en niños en nuestro país, generada por la falta de homogeneidad de los criterios diagnósticos y a la diversidad en los recursos en las diferentes instituciones, aunado a los avances en el diagnóstico molecular de las formas genéticas y a la existencia de variedades secundarias, e incompletas de ATR es necesaria la realización de una guía de práctica clínica que permita a los pediatras, gastroenterólogos pediatras, endocrinólogos pediatras y nefrólogos pediatras estandarizar criterios y estudios diagnósticos para disminuir el riesgo de complicaciones a largo plazo con la detección temprana y oportuna de todas las variedades de ATR en el país.

Consulta: Diagnóstico y tratamiento de la acidosis tubular renal en pacientes pediátricos

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